当你生命遇到病痛的时候,不要放弃对生命的思索

178彩票平台——官网 > 健康食品 >

探索乳腺癌风险评估的未来

2019-05-24 11:18:09 健康食品87℃

  探索乳腺癌风险评估的未来

  采访由Kate Anderton,B.Sc.Feb 1 2018年进行

  采访医学博士,医学博士,FRCP,由Kate Anderton,BScThought LeadersDr Gareth Evans医学遗传学顾问进行的访谈

  &安培;癌症流行病学科视Christie NHS基金会信托

  目前用于评估乳腺癌风险的方法有哪些?

  目前,评估乳腺癌风险的方式是通过标准风险因素的组合。识别高风险人群的最简单方法之一是通过家族史,其中年龄较小被诊断患有乳腺癌的一级亲属的个体表现出最高风险。

  乳房X光检查结果。图片来源:HMSY / Shutterstock.com

  其他风险因素包括荷尔蒙和生殖因素。例如,我们知道您第一次怀孕的时间越早,它就越有保护作用。反过来,如果您将第一次怀孕延迟到30岁以上,您将失去这种保护并可能增加您的风险。

  女人开始和结束她的时期的年龄也很重要。年龄较小并且晚期结束的女性患乳腺癌的风险增加,因为乳房暴露于雌激素的时间更长。

  然后有一些生活方式因素,特别是体重增加或绝经后超重会显着增加你的风险。

  这些风险因素如何用于确定乳腺癌筛查和诊断实践?

  从本质上讲,我们有标准的算法,将所有这些风险因素汇总在一起,并计算通常为五年或十年的风险,然后计算整个人的一生;最多约80或85岁。

  我们使用的标准风险因子算法称为Tyrer-Cuzick模型,以开发它的两个人命名,这似乎是最准确的。该算法使用所有这些标准风险因素来计算未来十年及其余生命中女性的风险,并将其与该特定年龄的普通女性的乳腺癌风险进行比较。

  现在,我们用于评估风险的另外两种方法是乳腺密度(乳房X线照片上的乳房组织密度)和遗传学。

  乳房密度被证明是一种非常重要的风险评估。乳房组织在乳房X线照片上的密度越大,风险越大。换句话说,乳房X线照片上乳房出现的密度越小(或脂肪越多),风险就越小。

  从最肥胖的乳房到最密集的乳房,风险差异大约是五倍。因此,从单独的密度来看,对于最密集的乳房,您的终身风险可能从20%增加到最密集的乳房的1/4左右。

  最后,我们有遗传学,其中很少有元素。我们目前正在测试高风险基因,包括BRCA1,BRCA2和TP53基因,以及包括CHEK2和STM在内的中度风险基因。然而,只有约2%的人口携带这些基因的缺陷,或这些基因中的致病遗传缺陷。

  对于一般人口;特别是那些没有乳腺癌家族史的人,对高风险和中度风险基因的检测实际上对风险几乎没有影响,因为它们不太可能在这些基因中携带缺陷。但是,如果您有非常强烈的乳腺癌家族史,那么进行这些基因检测对于评估您的风险非常重要。

  什么是单核苷酸多态性(SNPs)和多少与乳腺癌有关?

  基因测试的第二个要素是测试称为SNP或单核苷酸多态性的常见遗传因子(或变体)。这些是遗传密码中只有一个字母的变化。

  目前有超过200个SNP与乳腺癌风险有关。 SNP非常常见;其中许多人可以在40%,50%,60%的人口中找到。要被视为一个风险因素,他们必须至少在人口中占5%。

  单独地,他们只会稍微改变你的风险5%或10%,最多约20%,但如果你将它们相乘,你会获得多基因风险评分。这样可以计算出您的整体风险;一般人群中每个人的遗传风险。这意味着每个人都可以使用多基因SNP评分来评估他们的风险。

  如果将此与BRCA1和BRCA2的测试进行比较,如果您测试为阴性并且您没有家族病史,则对您的风险没有任何影响。您可能会放心,您不会在高风险基因中携带缺陷,但您首先存在缺陷的可能性非常小,以至于排除高风险基因对您患乳腺癌的总体机会没有实际影响。

  我们现在计算风险的方法是将标准风险因素纳入Tyrer-Cuzick模型,从乳房X线照片中添加信息,然后最终进行SNP测试。该算法现在可以将所有三个放在一起,并为每个女性提出总体风险因素。

  为什么我们对乳腺癌风险评估实施SNP分析很重要?

  相关故事H-RT应该是低风险前列腺癌男性的护理标准,研究显示免疫检查点分子可以预防癌症的未来发展研究:COPD患者在了解新的胸部症状时需要更多支持我认为我们应该更好地进行人群筛查和预防比我们现在做的还要多。一个尺寸适合所有人,“让我们邀请每个女人,当他们达到50岁,进行三年一次的筛选。”但是一般人口不是一个人;它有许多不同的大小,并且有一部分50岁的人患乳腺癌的几率极低。

  对于这些人来说,筛查风险可能超过其益处。换句话说,他们错误地被诊断患有乳腺癌的比例更高,并且因为一些永远不会引起任何问题的治疗。

  它还使我们能够确定大约六分之一的人群符合NICE定义为具有中度或高风险的乳腺癌。这很重要,因为六分之一,约18%的患者在所有第二阶段癌症中发展近一半。

  这是一个我们应该更频繁地进行筛查的群体,这是一个我们应该提供或考虑的预防性药物,可以降低绝经后患乳腺癌的风险。

  图片来源:SINTAR / Shutterstock.com

  请概述您在乳腺癌风险和SNP领域的研究和当前项目。

  

  我们最近在JAMA肿瘤学上发表了一项研究,该研究涉及SNP检测了10,000名自愿参加大曼彻斯特筛查人群的女性。我们用Tyrer-Cuzick模型测量了他们的标准风险因子,他们的乳腺密度,然后我们进行了SNP测试,其中包括18个SNP。

  我们过去常常将数据分为风险类别(高,低或平均)。处于高风险类别的妇女有资格获得额外的筛查或化学预防药物。我们发现该测试非常准确,并且发现预期的癌症发病率是我们实际看到的癌症发病率。

  这会给那些发现自己有患乳腺癌风险的女性提供哪些选择?

  作为研究的结果,我们将开始告诉女性在第一次筛选时他们的风险是什么。如果他们处于高风险或中等风险类别,我们将为他们提供更频繁的乳房X光检查并且他们处于低风险,与他们谈论延迟筛查10年。

  有些女性甚至有足够的风险将手术视为一种预防性选择,但对于没有基因突变的人来说这将是一种不寻常的情况,例如BRCA1 / 2。

  图片来源:NIHR曼彻斯特生物医学研究中心/ Youtube.com

  您认为SNP分析将成为医疗保健领域的常见做法吗?它可以应用于任何其他癌症吗?

  是的,我认为SNP分析确实应该进入。它是风险管理的重要组成部分,比传统的基因检测便宜。目前,其准确性仅在乳腺癌中得到证实,但我认为SNP检测很快将被用于前列腺癌和肺癌筛查等。

  您如何看待乳腺癌风险评估的未来?

  我认为还有改进的余地。增加SNP测试中涉及的SNP数量将是一个因素。另一个因素是确保任何新的SNP都是准确的。目前的论文显示了SNP 18的极佳准确性,我们知道增加更多的SNP将提高准确性,但我们需要确保我们不会给女性带来夸大的风险。

  读者可以在哪里找到更多信息?

  单核苷酸多态性和乳腺密度加上经典风险因子在乳腺癌风险预测中的应用。 JAMA肿瘤学[在线]。发布于2018年1月18日.DOI:10.1001 / jamaoncol.2017.4881

  预测筛查时患癌症的风险(PROCAS)

  Gareth Evans博士’简介 - 曼彻斯特大学

  癌症预防和早期检测研究主题– NIHR曼彻斯特生物医学研究中心

  关于Gareth Evans博士

  Gareth Evans博士是曼彻斯特大学NHS基金会信托和科视Christie NHS基金会信托的医学遗传学和癌症流行病学顾问。

  他在癌症遗传学的临床和研究方面建立了国家和国际声誉,特别是在神经纤维瘤病和乳腺癌方面。

  埃文斯博士是NICE家族性乳腺癌指南组的首席临床医生,直到最近,他还是乳腺癌现在和神经基金会的受托人。他发表了706篇同行评审的研究出版物; 261作为第一或高级作者。他发表了100多篇评论和章节,并出版了牛津大学出版社出版的一本关于家族性癌症的书。

搜索
网站分类